中国一家系凝血因子C同源物基因新突变携带者听力学及前庭功能特点

摘要

目的分析携带凝血因子 C 同源物（coagulation factor c homology,COCH）基因新突变的中国常染色体显性遗传非综合征型聋（autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss,DFNA）9家系成员的听力学及前庭功能特点。方法对家系成员进行纯音测听、听性脑干反应、耳蜗电图等听力学及计算机动态姿势描记、前庭诱发性肌源性电位、视眼动、前庭眼动等前庭功能检查。结果听力学检查提示该家系患者20～50岁出现以高频下降为主的进行性感音神经性聋,60～70岁进展为重至极重度全频听力损失。前庭功能检查提示随意抽取的家系中耳聋患者计算机动态姿势描记、视眼动、温度试验正常;前庭诱发性肌源性电位检查提示耳聋患者耳石功能异常;速度阶梯试验时间常数异常、正弦谐波试验增益和相位异常,提示耳聋患者水平半规管功能减弱。结论中国DFNA9家系的所有耳聋患者均无前庭功能损害的主诉,通过详尽的前庭功能检查提示位于 COCH 非胶原结构糖蛋白 A 型2结构域上的突变所导致的前庭功能损害明显轻于位于 LCCL 结构域上的突变。中国 DFNA9家系的临床资料分析首次表明 DFNA9存在基因型和表现型的相关性。