原发性骨质疏松症相关核心基因的生物信息学分析

摘要

目的分析与原发性骨质疏松症(osteoporosis,OP)发病相关的差异表达基因,筛选OP治疗潜在药物靶点。方法从公共基因表达数据库(gene expression omnibus,GEO)下载OP相关芯片数据,利用R软件对数据进行标准化处理后,筛选差异基因,对差异基因进行GO功能和KEGG通路富集分析、蛋白相互作用网络(protein-protein interaction,PPI)分析和核心基因的筛选。结果共筛选出差异基因569个,其中下调基因562个,上调基因7个。同时差异基因GO分析,主要富集为前体mRNA内含子结合、核体、组蛋白修饰、mRNA 3’端加工和调控结合等,而KEGG分析主要涉及的是泛素介导蛋白水解信号通路(hsa04120)。PPI网络分析共有517个节点和363条连线。Cytoscape软件根据PPI分析数据筛选出了TCEB1、CUL2、KBTBD6、KBTBD7、ASB8、KLHL42、ASB5、FBXO11、ANAPC10、CDC23这10个核心基因,这些核心基因在OP患者股骨头组织的间充质干细胞中全部表达下调。结论筛选出的差异基因和相关信号通路有助于理解OP发病的分子机制,同时为临床药物治疗OP的研究提供新思路。