TCIRG1基因突变致恶性型骨硬化症一例报告

摘要

报告1例恶性型骨硬化症患儿,影像学检查显示全身骨骼密度增高硬化、头颅畸形、颅板增厚并脑积水,临床症状为生长发育迟缓、贫血、血小板减少及肝脾肿大.a3亚基的质子泵ATP酶(a3 subunit of the V-ATPase,TCIRG1)基因检测发现患儿为C.117+1G＞A+ 1213G＞A复合杂合变异.TCIRG1相关常染色体隐性遗传恶性骨硬化症(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)主要临床症状包括贫血、血小板减少、肝脾肿大,生长发育迟缓、听力受损等.恶性骨硬化症的诊断主要通过临床和基因检测,TCIRG1基因突变是该患儿恶性骨硬化症的致病原因.TCIRG1基因突变是导致恶性骨硬化症最常见原因,尤其在我国多见.骨髓移植是根治恶性ARO的唯一方法.