共同性外斜视家系和散发患者突变基因分析

摘要

目的:报道一个共同性外斜视家系的新发PAX3基因突变.方法:实验研究.选取一个3代6人的共同性外斜视家系,另选择散发患者180例,正常对照组150例.提取家系成员外周血基因组DNA,使用IlluminaHiseq 4000高通量全外显子组测序平台测序,对测序所得数据进行生物信息分析,筛选出可能的致病候选基因.针对筛选到的候选基因设计引物,在家系成员及散发患者中进行Sanger测序验证突变.结果:全外显子组测序发现PAX3基因的c.G434T突变(p.R145L)可能是共同性外斜视的致病突变.Sanger测序发现家系中2例患者均携带PAX3基因的c.434G＞T杂合突变,且突变在家系中与疾病共分离,180例散发患者中有27例检测到此突变,150例正常对照者中均未发现PAX3基因G434T突变.结论:PAX3基因的c.G434T(p.R145L)突变可能为共同性外斜视的致病突变.