Erdheim-Chester病伴双眼眶受累一例

摘要

@@Erdheim-Chester病（简称EC病）［1，2］为病因不明疾患，其病理特征为组织纤维化，且内含黄瘤样组织细胞、多核Touton巨细胞。该疾患常侵犯骨、肺、心、腹膜后等组织。1930年Chester和Erdheim报道伴明确骨质改变的脂沉积病2例，称为“脂沉积-肉芽肿病”；1972年Jaffe报道脂沉积病1例，称为EC病；1983年Alper等［1］报告伴眼球突出的脂沉积病2例。迄今国内尚未见相关报道。本文对1例该病患者随访6年，现将病例情况报告如下。rn　　患者女，43岁。因双眼球渐进性突出1年余，加重4个月伴视力下降，于1992年9月5日来我院就诊。既往在外院曾行甲状腺功能检查，结果均正常。眼部检查：视力右眼0.04,不能矫正，左眼0.06，矫正1.2（+4.00 DS）；眼压右眼30.4 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa)，左眼25.8 mm Hg；双眼球向正前方突出（图1），眶距105 mm，右眼突出度为27 mm，左眼突出度为28 mm；双眼外上方眶缘深部可扪及中等硬度肿物，边界不清，固定，无压痛，眶缘无骨质缺损，局部皮肤无红肿；双眼位正，双眼外上转轻度受限；双眼前节无异常；双眼底视乳头边界模糊，静脉充盈，后极部可见压迫条纹，黄斑区可见灰黄斑点及色素紊乱。CT检查：双眼球后软组织密影，呈梭形肿大，几乎充满眼眶，视神经包埋其中（图2）；增强扫描显示，球后病变强化，双眼部分肌肉增厚，眶内侧壁受损，骨板菲薄。视野检查：双眼视野缩窄。闪光视觉诱发电位（flash visual evoked potential，F-VEP）检查：双眼基波振幅异常。同年9月11日和23日分别行双眼眶肿物活检：肿物质地硬实，部分包绕视神经。活检后左眼视力下降至80 cm指数，采用糖皮质激素等药物治疗后，视力部分恢复。组织病理学检查：黄色肉芽肿，组织区域内可见丰富的核圆形、胞浆淡染细胞，纤维结缔组织变性，组织胶原化明显，可见多量淋巴细胞和浆细胞浸润，并显示典型的多核Touton巨细胞（图3，4）。