马凡综合征合并内脏反位一例

摘要

患儿男，10岁。因自幼双眼视力差，于1999年3月15日来院就诊。患儿为第一胎，足月顺产，无眼外伤及眼病史。父母非近亲婚配，家族中其舅患马凡综合征。全身检查：智力发育正常，身高158 cm，体重36 kg，体型瘦长，双肩下垂，颈部细长，四肢修长，指趾呈蜘蛛状；心尖搏动位于右侧第5肋骨间隙锁骨中线内侧0.5 cm处，心音正常，无杂音；心脏及腹部B超显示，心脏呈“镜影”样转至右位，肝位于左膈下，脾、胃位于右膈下。眼部检查：右眼视力0.1，左眼0.2。双眼交替性外斜视25°，第1、2斜视角度数相同，眼球各方向运动正常。眼压正常。0.5%托吡酰胺眼液散大瞳孔检影，矫正视力双眼均为0.5（-6.00 DS）。散大瞳孔后可见双眼晶状体均向鼻上方移位，瞳孔区颞下方显露的晶状体边缘附着稀疏排列的悬韧带，晶状体透明，边缘圆滑无缺损，眼底无异常。诊断：马凡综合征合并内脏反位。rn　　讨论　马凡综合征多数表现为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，是因先天性营养不良性中胚叶发育不全所致。男性发病多于女性。主要临床特点：晶状体异位，体型瘦长，四肢修长，蜘蛛状指趾，全身肌肉发育不良。本例患儿具有上述典型表现，其高度近视与晶状体异位，悬韧带松弛增加屈光力，从而形成晶状体性屈光不正有关，与文献报道的瞳孔区有晶状体部分屈光状态呈高度近视［1］相符。马凡综合征合并内脏反位病例实为罕见，尚未见报道。本例心脏呈“镜影”样转位，同时腹腔内主要脏器(肝、脾、胃)完全倒转，因无血液动力学改变，故患儿无任何症状，仅在检查中发现。因此，在眼科的诊治过程中，对马凡综合征患者除注意检查眼部症状外，还应注意全身脏器的情况。