我国汉族Vogt-Koyanagi-Harada综合征患者人类白细胞抗原DQB1等位基因多态性研究

摘要

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-DQB1等位基因多态性与沃格特-小柳-原田综合征（VKH）遗传易感相关性及与临床表现的关系。方法应用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR-SSP）,对我国汉族 VKH 患者和非 VKH 正常对照者 HLA-DQB1等位基因进行分型,分析 HLA-DQB1等位基因与患者临床表现的关系。结果收集我国汉族 VKH 患者88例,非 VKH 正常对照者88例。VKH 患者中男性41例（46.6%）,女性47例（53.4%）;发病年龄15～67岁,平均36岁。VKH 患者HLA-DQB1各等位基因频率:HLA-DQB1*0401为31.8%,DQB1*0201为17.6%,DQB1*0301/*0304为17.1%,DQB1*0602为12.5%,DQB1*0303为6.8%,DQB1*0302为6.3%,DQB1*0402为1.7%,DQB1*0502为1.7%,DQB1*0601为1.7%,DQB1*0501为1.1%,DQB1*050为31.1%,DQB1*0604为0.6%;DQB1*0603未检出。VKH 患者中HLA-DQB1*0401（VKH 组31.8%与对照组4.5%比较,X~2=44.00,P=0.000,OR=9.8,95% CI 为4.51～21.31）和 HLA-DQB1*0303（VKH 组6.82%与对照组0.57%比较,X~2=9.67,P=0.002,OR=12.81,95%CI 为1.65～99.58）等位基因频率高于正常人对照组,差异有统计学意义。而 VKH 患者 HLA-DQB1* 0601（VKH 组1.7%与对照组9.7%比较,X~2=10.39,P=0.001,OR=0.16,95%CI 为0.05～0.56）和 HLA-DQB1*0302（VKH 组6.3%与对照组19.3%比较,X~2=13.48,P=0.000,OR=0.28,95%CI 为0.14～0.57）等位基因频率显著低于正常人对照组,差异有统计学意义。HLA-DQB1*0401阴性患者与阳性患者之间的临床表现差异无统计学意义（P＜0.01）。结论 （1）HLA-DQB1* 0401和 DQB1*0303是 VKH 的易感等位基因,而 HLA-DQB1*0601和 DQB1*0302是抗性等位基因。HLA-DQB1*0401基因与临床表现无明显相关性。（2）PCR-SSP 可用于快速检测 HLA-DQB1等位基因型别。（中华眼科杂志,2007,43:355-360）