Goldmann-Favre综合征二例

摘要

@@ Goldmann-Favre综合征是一种少见的常染色体隐性遗传疾病[1],其典型表现包括早期夜盲、双眼视力进行性下降、眼底不典型的视网膜色素萎缩性改变及玻璃体的退行性变[2].此外,可以合并有白内障、视网膜或黄斑劈裂、黄斑水肿[3],全视野闪光视网膜电图有特征性改变.我院曾于2003至2007年收治2例Goldmann-Favre综合征患者,现将其临床资料分析报告如下.