先天性视网膜变性及功能不良性疾病的分子遗传缺陷研究

摘要

1 Leber先天性黑(Leber congenital amourosis,LCA)遗传病因新发现 本病是一组发病最早、最严重的遗传性视网膜变性疾病.常因视网膜发育缺陷,早期严重变性或功能不良,患者在生后1岁内即有盲目.本病在遗传性视网膜变性中约占5%,主要是AR型遗传.