双眼黄斑缺损合并多项眼部异常一例

摘要

患者女，27岁。2岁时被父母发现不能捡起地上的物品，8岁时在当地医院散瞳验光，右眼0．1＋6．5DS=0．3，左眼0．1＋7．5DS＋1．0DC×180°=0．3。15岁月经来潮后视力下降明显，自觉看东西要用余光去看，当时无明显夜盲。以后视力缓慢下降。自幼四肢及背部起小红色皮疹伴瘙痒。20岁行“左侧卵巢囊肿切除术”。出生为足月顺产，宫内感染史不祥。否认直系亲属近亲结婚史。母亲产3胎，第1胎男性，生后2周死亡，死因不祥，第2胎男性，患“脊柱裂”，生后即死亡。否认家族遗传病史。