子宫内膜癌和卵巢上皮性癌PTEN基因突变及其蛋白表达的意义

摘要

目的探讨子宫内膜癌和卵巢上皮性癌组织中抑癌基因PTEN的突变及其蛋白表达与肿瘤发生、发展的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列分析法,检测子宫内膜癌(52例)、卵巢上皮性癌(60例)中PTEN基因第5和第8外显子的突变,免疫组织化学法检测PTEN蛋白的表达.结果子宫内膜癌组织:(1) PTEN基因突变率为25%,高于正常子宫内膜(0,P<0.05);PTEN基因突变率与子宫内膜癌的病理分级、组织类型、肌层浸润深度密切相关(P<0.05).(2) PTEN蛋白缺失率为60%,高于正常子宫内膜组织(0,P<0.05);子宫内膜癌组织中PTEN蛋白表达率与病理分级和组织类型密切相关(P<0.05),而与手术病理分期和肌层浸润深度无关(P>0.05).卵巢上皮性癌组织:(1) PTEN基因的突变率为5%,与正常卵巢组织(0)和良性卵巢肿瘤(0)相比,差异无显著性(P>0.05).(2)PTEN蛋白缺失率为23%,显著高于良性卵巢肿瘤和正常卵巢组织(均为0,P<0.05);卵巢上皮性癌组织中的PTEN蛋白缺失率与其组织类型及患者的年龄、绝经与否无明显相关性(P>0.05),与临床分期和病理分级有关(P<0.05).结论 PTEN基因的突变和蛋白表达缺失均参与子宫内膜癌的发生发展;在卵巢上皮性癌中,PTEN基因主要通过蛋白表达的缺失而失活,参与了该肿瘤的发生发展.