原发性卵巢功能不全的候选基因研究进展

摘要

卵巢早衰（premature ovarian failure，POF）是指女性40岁之前因性腺功能衰竭出现绝经，伴有促性腺激素水平升高、雌激素水平降低等内分泌异常及生殖器官萎缩等围绝经期表现。最近国际学者认为，POF的概念存在局限性，其仅代表卵巢功能的终末阶段，无法体现疾病的发展性和多样性，提出原发性卵巢功能不全（primary ovarian insufficiency，POI）是对这一疾病更加科学准确的诠释，揭示了疾病的本质特征。较大样本的临床病例分析认为，对于外源性因素导致的卵巢功能继发性丧失者，POF是对POI的补充。