STAT4基因多态性与原因不明复发性流产易感性的相关性研究

摘要

目的探讨信号转导与转录激活因子4（STAT4）基因多态性与原因不明复发性流产（URSA）的易感相关性。方法分别采用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测并比较246例URSA患者（URSA组）和183例健康妇女（对照组）STAT4基因3个位点（rs7574865 G/T、rs10181656 C/G及rs16833431 C/T）的基因型分布。结果（1）rs7574865及rs10181656位点:在URSA组和对照组中,rs7574865位点基因型频率分别为G/G基因型36.2%（89/246）、46.4%（85/183）,G/T基因型47.2%（116/246）、45.4%（83/183）,T/T基因型16.7%（41/246）、8.2%（15/183）;rs10181656位点基因型频率分别为C/C基因型36.6%（90/246）、46.4%（85/183）,C/G基因型48.0%（118/246）、44.8%（82/183）,G/G基因型15.4%（38/246）、8.7%（16/183）;两个位点基因型频率在两组间分别比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。rs7574865 T与rs10181656 G等位基因明显增加URSA的发病风险（OR=1.51、1.44,P均＜0.05）;（2）rs16833431位点:3种基因型和C、T等位基因频率在URSA组和对照组间比较,差异均无统计学意义（P=0.43、0.48）;（3）单体型分析:G-T单体型使URSA的发病风险明显增加（OR=1.49,P＜0.01）,而C-G单体型则减少URSA的发病风险（OR=0.68,P＜0.01）。结论 STAT4基因多态性可能通过影响其表达或功能来增加URSA易感性。