家族性复发性葡萄胎家系NLRP7基因突变一例分析

摘要

＜正＞葡萄胎是以绒毛间质水肿同时缺乏胚胎发育或者异常的胚胎发育为特征的异常妊娠。有葡萄胎生育史的患者, 1次葡萄胎后, 再患葡萄胎的风险为1.6%, 2次葡萄胎后, 再患葡萄胎的风险增高为20.3%, 提示, 葡萄胎可能存在某种基因的易感性[1]。家族性复发性葡萄胎（familial recurrent hydatidiform mole, FRHM）是1种罕见的遗传性疾病, 是指在1个家系中有2个或2