H3 G34突变型弥漫性半球胶质瘤临床和病理学特征分析

摘要

目的探讨H3 G34突变型弥漫性半球胶质瘤（DHG-G34）的临床和病理学特征。方法回顾性分析2016年1月至2020年1月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的6例DHG-G34患者的临床资料。6例患者术前均行头颅MRI增强扫描, 其中4例行肿瘤切除术, 另2例行立体定向活组织检查术。行肿瘤切除术的4例患者术后复查头颅MRI, 判断肿瘤的切除程度。对所有患者行电话随访, 询问患者术后治疗情况和生存状态。对肿瘤组织标本行HE染色、免疫组织化学染色及基因检测。结果 6例患者中位年龄为18岁（14～34岁）, 男性占优势（5/6）;病变均位于大脑半球, 呈单灶性（3/6）或多灶性（3/6）;增强扫描显示无明显强化（2/6）或轻度不均匀强化（4/6）。行肿瘤切除术的4例患者术后复查头颅MRI, 均为次全切除。5例（5/6）患者获得随访, 中位随访时间为21个月（16～30个月）;术后均同步行放、化疗。至末次随访, 3例死亡, 2例存活。HE染色的组织学诊断结果为, 间变性星形细胞瘤3例（3/6）, 胶质母细胞瘤3例（3/6）;其中表现单一高级别胶质瘤形态的4例（4/6）, 混有原始神经元成分的2例（2/6）。免疫组织化学染色结果显示, 6例患者的肿瘤细胞均弥漫表达突变型H3 G34R、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、H3K27me3, 过表达p53, 均不表达少突胶质细胞转录因子2（Olig2）和α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁（ATRX）, 而突触素（Syn）局灶性中等强度表达（2/6）。4例行肿瘤切除术的患者基因检查结果显示, 均无异柠檬酸脱氢酶（IDH）1/2、端粒酶反转录酶启动子（TERT）C228T/C250T及BRAF-V600E基因突变, 其中2例（2/4）存在O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶启动子（MGMT）甲基化。结论 DHG-G34多见于大脑半球, 可呈多灶性生长, MRI强化不明显;组织病理学具有异质性, 但分子病理学改变一致;患者预后差。