线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床及基因突变分析

摘要

目的探讨线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）的临床及基因突变特征。方法对1例MELAS患者的临床表现、影像学、肌肉病理特点进行分析,并用PCR-RFLP结合基因测序方法进行线粒体基因突变分析。结果患者主要临床表现为发作性头痛和呕吐、反复卒中样发作、癫痫、运动不耐受、身材矮小、神经性耳聋、乳酸水平升高等。脑CT见双侧基底节多个钙化灶,MRI见枕叶异常信号,1H-MRS见T2WI异常信号区域有明显的乳酸峰,在T2正常信号区域也有小的乳酸峰。光镜及电镜肌肉病理检查未见明显的线粒体异常,基因检测显示mtDNA A3243G杂合突变。结论 MELAS的诊断必须结合临床表现、影像学、病理学和基因突变检测等结果进行综合分析,病理学检查阴性不能否定MELAS的诊断,诊断MELAS应常规进行mtDNA突变分析。