假性甲状旁腺功能减退症误诊为原发性癫痫一例报道及文献复习

摘要

＜正＞假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism,PHP）是一种罕见的染色体显性或隐性遗传疾病,男女发病率为2:1,多数患者首次发病在10岁以内。1942年,Albright等[1]首先描述了3例患者临床表现,即低钙的同时伴有Albright遗传性骨营养不良症（AHO）,也就是身材矮小、肥胖、圆脸、指（趾）短小畸形、智力减退和异位骨化。此外,PHP的实验室异常表现还包括低血钙,高血磷,尿钙、磷降低等,其血清甲状旁腺激素（parathyroidhormone,PTH）亦高于正常,往往靶细胞对PTH的反应呈现出完全或不完全的丧失,故易误诊为原发性癫痫。现将绍兴市人民医院收治的1例PHP