线粒体基因8344A＞G突变相关肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维-Leigh叠加综合征一例

摘要

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)-Leigh叠加综合征是一种罕见的线粒体脑肌病.文中报道1例线粒体基因8344A＞G(m.8344A＞G)突变相关的MERRF-Leigh叠加综合征,患者15岁起逐渐出现肌阵挛性癫痫、运动不耐受、共济失调、行走困难、大小便障碍、急性呼吸衰竭、视力下降及听力下降.磁共振成像见右侧丘脑、延髓及胸髓异常信号,颈髓萎缩.肌电图提示多发性周围神经损害,感觉运动轴索损害.肌肉病理可见破碎红纤维、破碎蓝纤维、琥珀酸脱氢酶强反应性血管及细胞色素C氧化酶活性降低的肌纤维;基因检测见线粒体基因m.8344A＞G突变和m.14484T＞C突变.MERRF-Leigh重叠综合征是m.8344A＞G的一个重要临床表型,肌阵挛性癫痫数年后出现急性延髓麻痹是其核心症状.