转甲状腺素蛋白基因Ala117Ser突变所致家族性淀粉样多发性神经病一例并文献复习

摘要

目的 探讨转甲状腺素蛋白基因Alal17Ser突变引起的家族性淀粉样多发性神经病(FAP)患者的临床表现,提高临床上对FAP的识别水平.方法 分析1例2014年11月25日就诊福建医科大学附属协和医院的FAP患者的临床表现、电生理检查、病理及基因突变特点,并结合文献所报道的Ala117Ser突变型FAP病例进行复习、总结.结果 本患者为59岁福建籍男性,首发症状为四肢远端麻木,随后出现明显的自主神经症状、运动障碍,疾病后期出现致死性心功能障碍,皮肤活组织检查可见淀粉样病变,转甲状腺素蛋白基因分析提示c.349G＞T p.Ala117Ser突变.文献报道的Ala117Ser突变所致FAP的临床表现与本例基本一致,且国内报道的FAP病例集中在福建、广东等南部地区.结论 Ala117Ser突变引起的FAP患者分布具有显著的地域特点,通常起病较晚,临床表现为多发性感觉运动周围神经病,多伴有突出的自主神经症状.组织病理和基因检测对于FAP的临床诊断有重要意义.