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CLCN2基因变异所致的脑白质病伴共济失调一例

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摘要

脑白质病伴共济失调是一种由CLCN2基因变异引起的极为罕见的常染色体隐性遗传病.常见临床表现包括小脑性共济失调、头痛、认知障碍等,其头颅磁共振改变具有明显特征,目前报道的病例较少.现报道1例我院近期收治的48岁女性脑白质病伴共济失调患者的临床资料,供临床诊治参考.

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来源
《中华神经科杂志》|2021年第6期|589-592|共4页
作者
时建铨; 周磊; 赵重波;
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作者单位

复旦大学附属华山医院神经内科上海200040;

南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)神经内科 210006;

复旦大学附属华山医院神经内科上海200040;

复旦大学附属华山医院神经内科上海200040;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
脑白质病; 共济失调; 氯化物通道;

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