肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症二例

摘要

报道2例肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者, 临床均主要表现为反复横纹肌溶解症。例1伴波动性肌无力、肌痛, 骨骼肌活组织检查病理均可见少量变性和坏死肌纤维, 部分肌纤维脂肪成分轻度增高, 二代测序发现ACADVL基因复合杂合突变。例2行串联质谱检测示多种酰基肉碱增高, 游离肉碱减低。由此可见, 临床表现发作性肌无力、肌痛和反复横纹肌溶解症需要考虑肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能, 下肢肌肉MRI和骨骼肌活组织检查病理无特异性表现, 应与其他代谢性肌病相鉴别, 串联质谱检测和二代测序有助于诊断和鉴别诊断。