Parkin基因第4号外显子多态性与帕金森病关系的研究

摘要

目的探讨parkin基因第4外显子G/A多态与帕金森病(PD)易患性之间的关系.方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),观察155例PD患者、192名健康人对照组中parkin基因多态的分布,并与澳大利亚白种人的研究结果进行比较.结果 (1)PD患者与正常对照组间parkin基因第4外显子G/A多态基因型和等位基因分布差异均无显著意义(等位基因以G为主,频率分别为54.2%和52.9%,χ2=0.318; 基因型以GA型为主,频率分别为51.6%和43.2%,χ2=1.433,均P>0.05);发病年龄以50岁为界分成早发组与晚发组后,早发组与晚发组人群中该多态的分布差异亦无显著意义(基因型χ2=1.16,等位基因χ2=0.049,均P>0.05).(2)上海汉族人该基因的多态分布与澳大利亚白种人的差异有非常显著意义(χ2=206.448, P<0.001);上海汉族人以GA基因型为主(51.6%),澳大利亚白种人以GG基因型为主(92.7%).结论上海汉族人parkin基因第4外显子G/A多态与PD易患性关系不大;上海汉族人与澳大利亚白种人该多态分布不同.