遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展

摘要

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP或SPG),又称Strümpell-Lorrain病,是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,按临床表现可分为单纯型和复杂型,单纯型只表现为进行性双下肢肌张力增高和无力,合并脊髓外损害,如肌肉萎缩、精神发育迟滞、共济失调、多发性神经病、视神经萎缩、视网膜色素变性、耳聋、锥体外系等症状的称为复杂型;按遗传方式分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR).据统计,HSP的患病率为2.0/10万至9.6/10万[1].