腓骨肌萎缩症CMTX1型的间隙连接蛋白32基因突变检测

摘要

目的检测无基因重复的腓骨肌萎缩症患者间隙连接蛋白32(connexin32,Cx32)基因的突变情况.方法应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合混合样品池法和脱氧核糖核酸(DNA)序列测定对1个临床可疑的X连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症CMTX1型家系的先证者和15名家庭成员及60名家系外健康对照者进行Cx32基因外显子2的基因编码区突变检测,分3个片段扩增其基因编码区全长.结果先证者在片段2的DHPLC中发现杂合双峰,经DNA序列测定证实其Cx32外显子2发生Leu89Pro(266T→C)错义突变;家系内其他4例发病者和5名未发病者Cx32外显子2都有与先证者一致的DHPLC杂合双峰.60名健康对照者中未发现上述改变.结论 Leu89Pro是该家系的致病性突变.该突变体的致病机制如何,有待于做进一步研究.