肌阵挛性小脑协调不能一家系临床及神经影像学特点

摘要

目的通过报道一个肌阵挛性小脑协调不能患者家系,探讨其临床、遗传学及神经影像学特点。方法对该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、皮肤肌肉病理学及血液学检查,对家系中的其余该病患者进行追踪,绘出家系图谱。结果该患者家族27位成员中共有肌阵挛性小脑协调不能患者6例,所有患者均有不同程度的肌阵挛、癫痫、进行性小脑共济失调表现。先证者颅脑MRI可见全脑萎缩,其中小脑和皮质萎缩略重。脑白质可见长T1长T2异常信号,T2FLAIR像呈高信号。脑电图见棘慢波、多棘慢波。皮肤肌肉病理活体组织检查未见异常。结论肌阵挛性小脑协调不能为常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为肌阵挛、进行性小脑共济失调和癫痫。颅脑磁共振可表现为脑皮质及小脑萎缩、脑白质异常信号,脑电图棘慢波。诊断主要根据家族遗传史、典型临床表现及颅脑MRI和脑电图特点。