散发性遗传性痉挛性截瘫8型一例并文献复习

摘要

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP）,又称Strümpell-Lorrain病,是一种比较少见的家族遗传性变性病。本院2013-08收治1例散发性HSP,根据基因检测结果,致病基因定位在SPG8的位点,即KIAA0196基因,且在KIAA0196基因发现c.711＋3〉A杂合剪切变异。本文结合国内外相关文献复习总结HSP的临床特征、分型及致病基因特点。