痉挛性截瘫

摘要： 目的报道5例肾上腺脊髓神经病患者,结合相关文献和肾上腺脑白质营养不良数据库总结疾病临床表型及基因变异特点。方法与结果纳入2008年5月至2021年12月上海交通大学附属第六人民医院和上海市奉贤区中心医院收治的5例肾上腺脊髓神经病患者,均以痉挛性截瘫为主要表现;1例(例2)极长链脂肪酸水平升高,1例(例5)促肾上腺皮质激素水平升高;仅1例(例5)可见右侧额顶叶多发缺血灶以及脑干和小脑缺血灶,3例(例2、例3、例5)可见椎间盘突出或脊椎退行性变。基因检测显示5例均存在致病性变异,例1为ABCD1基因外显子1 c.421G>A(p.Ala141Thr)半合子变异、例2为ABCD1基因外显子1 c.454C>G(p.Arg152Gly)半合子变异且为国内外首次报道、例3为ABCD1基因外显子1 c.521A>G(p.Tyr174Cys)半合子变异、例4和例5均为ABCD1基因外显子1 c.293C>T(p.Ser98Leu)半合子变异。进一步检索肾上腺脑白质营养不良数据库,共收录1255种ABCD1基因变异,可发生于各外显子、内含子和5’非翻译区,尤以外显子1(43.12%,370/858)和外显子6(10.02%,86/858)常见。结论以痉挛性截瘫为主要表现的肾上腺脑白质营养不良的诊断应综合临床表现和影像学检查,ABCD1基因检测是明确诊断的重要依据。ABCD1基因外显子1和6为热点变异位点。

摘要： 遗传性痉挛截瘫是一组累及皮质脊髓束的神经退行性疾病,具有高度临床及基因异质性,主要临床表现为双下肢痉挛及相关运动障碍,可合并周围神经障碍,智力语言障碍及癫痫等神经功能障碍表现。其发病机制复杂,遗传方式多样,早期诊断困难,目前无特效治疗方案且系慢性退行性病程,常合并骨关节、消化道等功能障碍,治疗效果不佳。本文主要对HSP临床诊断及鉴别诊断、分型和治疗进展进行阐述,以利于该病的早期诊断及规范长程、多学科诊疗管理。

摘要： 目的 探讨肾上腺脊髓神经病(AMN)的临床表现、影像学特征、诊断依据. 方法 收集空军军医大学第二附属医院神经内科自2016年11月至2019年4月收治的3例AMN患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征、诊断过程等情况. 结果 3例患者均为青年男性,以单侧或双下肢活动不灵隐匿起病,症状呈渐进性加重.2例患者头颅MRI示脑干对称性异常信号影,1例患者胸椎MRI示脊髓明显萎缩.3例患者基因测序均可见ABCD1基因突变,2例完成家系验证,另1例患者及其母亲由于假基因干扰导致Sanger测序验证失败,但该患者的血浆极长链脂肪酸(VLCFA)含量明显升高. 结论 AMN多于成年起病,首发症状可表现为痉挛性截瘫;MRI检查可见脑干对称性病灶,也可出现脊髓萎缩,部分患者伴肾上腺皮质功能减退;确诊主要依靠基因筛查和血浆VLCFA含量测定.

摘要： 目的 探讨脑桥梗死后脊髓华勒变性致痉挛性截瘫患者的临床表现及影像学特征,分析其发生过程和机制.方法 报道2例脑桥梗死后脊髓华勒变性致痉挛性截瘫患者的临床表现及影像学特征,结合解剖及文献复习系统分析脑桥梗死后脊髓侧索华勒变性的产生机制、影像学表现及其临床特点.结果 例1为65岁女性,例2为58岁男性,分别于2018年12月7日和2019年6月23日就诊于山东大学齐鲁医院.2例患者均表现为脑桥梗死数月后缓慢起病并进展的双侧肢体肌力减弱、肌张力增高、腱反射活跃,病理征阳性,符合上运动神经元损害所致的痉挛性截瘫,例1是在脑桥梗死后8个月出现,例2在脑桥梗死后6个月出现.磁共振成像均可见脑桥病灶以下连续的双侧锥体束等T1、长T2信号,例1表现为延髓、颈髓、胸髓侧索病变,例2表现为延髓、颈髓侧索病变.对2例患者均行肌电图检查、实验室检查排除运动神经元病及代谢性疾病,1例行脑脊液检查排除炎性脱髓鞘疾病.根据其症状、体征及磁共振成像所示与原发病灶相连且与锥体束走行一致的连续条状异常信号,最终诊断为脑桥梗死后脊髓华勒变性.随访发现2例患者临床症状均进行性加重.结论 脑桥梗死后脊髓华勒变性致肢体痉挛性瘫痪是疾病的发生发展过程,与疾病预后相关,充分认识其临床表现及影像特点可以避免临床误诊误治.

摘要： 肝性脊髓病(hepatic myelopathy,HM)是肝脏疾病终末期较少见的并发症,多发生于自发性或继发性门体分流后,目前缺少统一的诊断标准,易误诊.本文报道1例自发性门体分流后并发的以下肢痉挛性截瘫为主要表现的HM,并进行文献复习,以提高对该病的认识,为临床工作提供参考,降低误诊率.

摘要： 目的研究2个Sjögren-Larsson综合征(SLS)家系的临床和ALDH3A2基因突变情况,指导家长合理妊娠。方法对南京医科大学附属儿童医院收治的2个家系SLS患儿进行临床研究及ALDH3A2基因突变分析、综合康复治疗,并系统分析国内已经报道的16例患儿的临床研究及8例ALDH3A2基因突变位点,为早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供理论依据。结果本研究2例SLS患儿均有典型鱼鳞病样皮肤改变,存在痉挛性双瘫或四肢瘫,不能独立行走,合并智力障碍及语言发育落后。基因检测结果显示2例患儿均为ALDH3A2基因复合杂合型突变,其父母及其未受累的姐姐均为该突变的杂合携带者。结论在SLS可疑患者中检测ALDH3A2基因,对早期诊断、康复治疗、提高疗效具有指导意义,指导遗传咨询和产前诊断更有价值。

摘要： 以痉挛性截瘫为突出表现的甲基丙二酸血症(MMA)就诊于神经内科者多属于晚发型,主要表现为慢性进展性痉挛性截瘫,认知功能下降,癫痫发作,可合并精神症状,实验室检查可有高同型半胱氨酸血症、贫血、酮尿及血尿,头颅MR典型改变为脑萎缩及对称性基底节改变,脑电图主要表现为背景慢节律及局灶性癫痫样放电,对维生素B12治疗有效,临床上误诊率高,及时诊断和早期治疗可改善预后.文章对以痉挛性截瘫为突出表现的MMA19例患者的临床特征及治疗方法进行分析,为临床医师提供经验.

摘要： 目的 研究2个Sj(o)gren-Larsson综合征(SLS)家系的临床和ALDH3A2基因突变情况,指导家长合理妊娠.方法 对南京医科大学附属儿童医院收治的2个家系SLS患儿进行临床研究及ALDH3A2基因突变分析、综合康复治疗,并系统分析国内已经报道的16例患儿的临床研究及8例ALDH3A2基因突变位点,为早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供理论依据.结果 本研究2例SLS患儿均有典型鱼鳞病样皮肤改变,存在痉挛性双瘫或四肢瘫,不能独立行走,合并智力障碍及语言发育落后.基因检测结果显示2例患儿均为ALDH3A2基因复合杂合型突变,其父母及其未受累的姐姐均为该突变的杂合携带者.结论 在SLS可疑患者中检测ALDH3A2基因,对早期诊断、康复治疗、提高疗效具有指导意义,指导遗传咨询和产前诊断更有价值.

摘要： 目的:探讨创面转移姑息疗法联合关节挛缩松解术修复痉挛性截瘫并髋部压疮(4期)的临床应用价值.方法:选取2013年8月—2017年6月应用创面转移姑息疗法联合关节挛缩松解术修复痉挛性截瘫并髋部压疮(4期)患者12例.创面床肉芽组织生长较新鲜后,采用邻近皮瓣修复压疮创面,后期联合关节挛缩松解术采用整形缝合技术修复皮瓣供区创面.术后对皮瓣移植区及供区的存活情况和愈合质量进行随访.结果:12例痉挛性截瘫并髋部压疮(4期)患者,应用创面转移姑息疗法联合关节挛缩松解术有效修复.术后随访6～24个月,平均随访12.8个月,皮瓣移植区及供区组织均成活且质地良好、外观满意.结论:对于痉挛性截瘫并髋部压疮(4期)采用创面转移姑息疗法联合关节挛缩松解术可有效修复,明显降低复发率,最大限度提高患者生活质量.

摘要： 目的：探讨遗传性痉挛性截瘫的选择性脊神经后根切断术疗法。方法：患者，男，22岁，进行性双下肢僵直，行走困难。全麻下行腰3-5椎板成形，选择性脊神经后根切断术，术中实行肌电监测。结果：术后第一日，病人即感双下肢活动较术前灵活，肌张力明显降低，术后有过性排尿困难，一周后好转。

摘要： 本发明公开了用于治疗脑卒中痉挛性偏瘫的辅助训练装置及其方法，包括具有弹性且能够套在腹部和/或胸部的训练带，所述训练带内圈表面上设有数个能够与腹部和/或胸部相贴的电极块，且在训练带的内圈表面上还设有数个与电极块交错设置的压力传感器；所述训练带内设有数个相互衔接的气囊体，每个气囊体外部设有与其连通的气球体，所述气球体内设有用于检测气球体内部氧气浓度的氧气浓度传感器；还包括控制单元，所述控制单元分别与电极块、压力传感器和氧气浓度传感器电连接。在吸气过程中，脑卒中痉挛性偏瘫患者的腹部和/或胸部会向外扩张，对训练带内圈表面上的压力传感器产生挤压力，压力传感器将该挤压值传递至控制单元内。

摘要： 本发明公开了用于治疗脑卒中痉挛性偏瘫的辅助训练装置及其方法，包括具有弹性且能够套在腹部和/或胸部的训练带，所述训练带内圈表面上设有数个能够与腹部和/或胸部相贴的电极块，且在训练带的内圈表面上还设有数个与电极块交错设置的压力传感器；所述训练带内设有数个相互衔接的气囊体，每个气囊体外部设有与其连通的气球体，所述气球体内设有用于检测气球体内部氧气浓度的氧气浓度传感器；还包括控制单元，所述控制单元分别与电极块、压力传感器和氧气浓度传感器电连接。在吸气过程中，脑卒中痉挛性偏瘫患者的腹部和/或胸部会向外扩张，对训练带内圈表面上的压力传感器产生挤压力，压力传感器将该挤压值传递至控制单元内。

摘要： 本发明属于轮椅技术领域，且公开了痉挛性患者被动轮椅，包括支撑架，所述支撑架中部活动连接有旋转套，所述旋转套的顶端固定安装有坐垫，所述坐垫的左端铰接有铰接板，所述铰接板的顶端铰接有靠垫，所述支撑架的顶端固定安装有支撑板。本发明通过患者的后背向靠垫移动，靠在靠垫上，此时靠垫受到压力围绕铰接板逆时针转动一定角度，此时患者的重心从坐垫的左侧移开，气弹簧的弹性将铰接板向右上方推动，从而使气弹簧带动靠垫和坐垫进行旋转，从而使患者的身体整体呈现钝角状进行舒缓放松，并且患者背靠靠垫的力度越大，患者身体调整的姿势越大，从而实现轮椅的被动调节，不需要设置电源，方便装置进行转运和携带，便于患者的使用。

摘要： 本发明提供一种治疗痉挛性咳嗽的中药组合物及其制备方法、应用，属于中药技术领域，该中药组合物按重量份数计，包括以下组分：柴胡6‑12份、白芍6‑10份、枳壳6‑12份、甘草3‑9份、桑白皮10‑15份、地骨皮10‑15份、干姜3‑6份、五味子6‑10份、芦根10‑20份、旋覆花6‑10份、苦杏仁10‑15份、麻黄5‑10份、蝉蜕6‑10份和僵蚕10‑15份。本发明对婴幼儿、儿童痉挛性咳嗽具有较佳的治疗效果，可明显改善咳嗽的发作频次、持续时间，降低复发率，减少重症的发生，且相较于西医治疗成本低、副作用小。

摘要： 本发明涉及血液ALPL，RP150，ICAM1，LFABP和APOC2细胞因子作为标志物在制备预测痉挛性脑瘫的检测产品中的应用。本发明还提供了一种预测痉挛性脑瘫的多因子检测试剂盒。本发明首次通过临床实验发现血液中ALPL，RP150，ICAM1，LFABP和APOC2可作为操作性强的痉挛性脑瘫诊断标志物。本发明辅助临床痉挛性脑瘫诊断，在痉挛性脑瘫的临床诊断中加以应用。当前技术中主要是通过影像学进行诊断，但发现时疾病造成不可逆损伤，延误了疾病的治疗效果。本发明中，医生只需要取患者血液作为标本，然后检测血液中ALPL，RP150，ICAM1，LFABP和APOC2含量即可预测患者是否是痉挛性脑瘫，方法简便高效，可操作性强，且诊断效果也更好，有较好的实用性。

摘要： 本发明提供了一种用于痉挛性脑瘫患者肌张力异常的电刺激调控装置，该装置包括：电刺激单元和控制单元，其中，所述电刺激单元包括至少一刺激电极，所述刺激电极设置在至少一目标神经根的束内或束外，所述刺激电极用于施加电刺激信号至所述至少一目标神经根；所述控制单元用于控制所述电刺激信号的刺激参数。本发明的电刺激调控装置具有创伤小、参数可调的优点，无需切断神经根，避免了SDR术式带来的不可逆损伤，减小了患者受到的伤害。

摘要： 一种遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片，该基因诊断芯片共有96个突变点序列，包含AD-HSP44个，AR-HSP36个，X-linked-HSP16个，其中

摘要： 本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程，这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测和诊断遗传性痉挛性截瘫，发展针对遗传性痉挛性截瘫的治疗技术，以及在分离和生产NIPA1突变基因编码的蛋白质和构建表达此突变基因的转基因动物模型中都十分有用。

摘要： 一种遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片，该基因诊断芯片共有96个突变点序列，包含AD-HSP44个，AR-HSP36个，X-linked-HSP16个，其中

摘要： 本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程，这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测和诊断遗传性痉挛性截瘫，发展针对遗传性痉挛性截瘫的治疗技术，以及在分离和生产NIPA1突变基因编码的蛋白质和构建表达此突变基因的转基因动物模型中都十分有用。