遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变一例

摘要

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病。该病临床表现不具有特异性,易被误诊。因此,本文报道一例CSF1R基因发生新位点突变患者,该患者出现快速进展性痴呆、癫痫及运动障碍等症状,头颅磁共振(MRI)平扫出现脑白质变性、脑萎缩等多种改变,推测HDLS可能性很大,旨在提高临床医生对HDLS的认识。