SLC6A5基因突变引起过度惊吓反应症患儿1例的临床与遗传学分析

摘要

cqvip:过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种相对罕见的遗传性神经系统疾病,也称为遗传性惊吓病(hereditary startle disease)。该病于1958年首次由Kirstein和Silfverskiold[1]报告。1993年第1个遗传性过度惊跳相关基因GLRA1被发现[2],随后陆续发现了甘氨酸转运蛋白2(SLC6A5)[3]及甘氨酸受体β亚基因(GLRB)[4]等基因。本病的主要特点为对意外的不能预期的听觉、视觉或触觉刺激产生过度惊吓反应,进而出现短暂的全身僵硬[5]。发病可从新生儿期开始,表现为肌张力增高、肌肉僵直,严重时可致窒息,年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒。该病是一种可治疗的遗传性疾病,氯硝西泮疗效最佳。截至目前为止,世界范围内已报告200余例,国内首例于1995年张蔚等[6]首次报告,至今国内期刊报道病例少见。由于临床医生对本病认识不足,患儿极易被误诊为癫痫,而难以得到正确的治疗。现对我科诊断1例SLC6A5基因导致的过度惊吓反应症的临床特征及基因特点进行分析,并对国内外文献进行复习,以期早期诊断,早期治疗,提高预后。