抗肌萎缩蛋白免疫组化在青少年肌肉疾病中的诊断价值

摘要

目的 探讨抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达对青少年肌肉疾病诊断和鉴别诊断的价值.方法 应用免疫组织化学染色,对84例年龄＜25岁的肌肉疾病和2名正常肌肉活检组织进行dystrophin检测,同时用组织化学三磷酸腺苷酶(ATP酶)、还原性尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH-Tr)、改良Gomori、糖原PAS和脂肪苏丹Ⅲ染色法,同时对这些病例进行检测,以作为肌营养不良与其他肌肉疾病的鉴别诊断.结果 正常肌肉组织dystrophin表达强阳性.Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)中80%病例的肌纤维dystrophin免疫呈阴性反应,20%病例呈不连续点状或不完整线状弱阳性.在Becker型肌营养不良(Becket musculax dystrophy,BMD),所有的病例肌纤维都有不连续点状或不完整线状弱阳性,而其他类型的肌营养不良包括肢带型肌营养不良和强直型肌营养不良的肌纤维均为100%阳性率.另外,除1例糖原累积性肌病出现dystrophin弱阳性反应外,其他的肌肉疾病,包括炎症性肌病、线粒体肌病、神经源性肌萎缩、脂肪累积性肌病、轴空病和中央核肌病dystrophin阳性率为100%.结论 dystrophin免疫组化检测是诊断DMD/BMD可靠和有效的方法,结合形态学改变和组化染色,可以与其他肌肉疾病进行鉴别诊断.