肌肉疾病

摘要： 肌肉减少症,简称肌少症(sarcopenia)是1989年由Rosenberg命名的以“肌肉质量减少”为特征的疾病[1],在过去的十年里,世界各地的主要研究小组制定了不同的定义和诊断标准。在2018年,欧洲老年人肌肉减少症工作组(EWGSOP2)发表了修订后的“欧洲肌少症共识”[2],引入了一个新的工作定义,基于低肌力作为肌少症的主要参数,认为它是一个更可靠的肌肉功能测量和不良后果的预测。并将定义也更新为“一种源于终生积累的不良肌肉变化的肌肉疾病”,肌少症将不仅仅是一种增龄性疾病,继发于其他病理条件的年轻受试者也可出现。如今,肌肉减少症已成为一种能够预测患者临床结局的特定成像生物标志物。

摘要： 就算在这么大的痛苦之下,连厕所都不敢去的这种内心挣扎之下,我依然相信世界是美好的,我一定可以获得美好的生活,痛苦只会是短暂的。——方坚泽,6岁时被确诊患有进行性肌肉营养不良的罕见病,这种病会使人逐渐失去站立和行走能力。2019年夏天,曾经连羽毛球拍都挥不动的方坚泽在教练的带领下,从4000米高空跳伞成功。2020年,这个曾被医生断言活不过18岁的小伙子,获得了有障人士潜水证,成为我国首位患有肌肉疾病的持证潜水员。

摘要： 染色质基因组内小片段DNA重复序列异常扩增(又称微卫星重复扩增)常常导致一系列神经或肌肉疾病,如脊髓小脑共济失调症、亨廷顿舞蹈症、肌萎缩侧索硬化(ALS)、额颞叶痴呆(FTD)等,多数表现为运动障碍。其中ALS/FTD患者C9ORF72基因内含子存在大量异常重复的GGGGCC序列,是目前最常见的致病因素。

摘要： 肌肉疾病是比较常见的一大类疾病,常简称为"肌病",临床上分为遗传性和获得性两大类。获得性肌病包括皮肌炎、免疫介导坏死性肌炎、抗合成酶抗体综合征、多发性肌炎、类固醇肌病等,大多是可治疗的;而遗传性肌病包括各种类型肌营养不良、部分代谢性肌病、先天性肌病、肌原纤维病等,少部分是可治的,大部分尚无有效的治疗手段。

摘要： 目的 研究甲状腺功能亢进性肌病的有效治疗方法以及治疗效果.方法 医护人员对患者的实际情况进行分析从而明确患者疾病类型,并制定具有针对性的治疗方法.结果 通过不同病症的类型制定的治疗方法,都取得了良好的治疗效果.结论 患者入住医院治疗后受到密切的观察,达到准确确诊的效果,并对患者进行相应的针对性治疗,取得良好的治疗效果,从而改善临床症状,提升康复速率,降低死亡率.

摘要： 目的:探讨肌肉疾病的肌电图与临床症状的关系.方法:采用回顾性方法分析,选取本院自2017年12月-2019年12月收治的32例炎性肌病与32例脂质沉积性疾病的临床资料,均给予肌电图检查,分析其肌电图与临床症状的相关性.结果:两组患者的肌痛、肌无力、肌萎缩、肌酸激酶升高、乳酸脱氢酶升高、羟丁酸脱氢酶升高相比,无显著差异(P>0.05).两组患者在自发电位、异常波幅上有显著差异(P<0.05).所有自发电位的患者血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶均升高.结论:肌电图结合临床表现可提高肌肉疾病的诊断率,为临床治疗提供参考依据.

摘要： 肌酸激酶(CK)是诊断及随访肌肉疾病时应用最为广泛的酶。当肌肉出现损伤时,CK在血清中的浓度最高,CK是肌肉损伤最敏感的指标,也是肌肉损伤病程的最佳衡量指标。在广泛采用心肌肌钙蛋白(cTn)测定之前,CK及其MB型同工酶(CK-MB)是最常用于诊断急性心肌梗死的血清学指标。由于许多基层医疗机构尚未使用cTn检测,故CK及CK-MB仍是急性心肌梗死诊断中重要的生化指标。本文将讨论血清CK及CK-MB升高现象的临床判读。

摘要： 要注意休息和适当活动休息对于活动期的狼疮很重要,一次严重的发作往往要休息数月之久才能缓慢恢复正常活动。患者出院后的前几周,干家务(尤其是重家务)要有家人的帮助。晚上的睡眠时间应保证8~10 h,每天应安排午睡。病情缓解期可适当活动和锻炼,防止长期用激素引起的体重增加、骨质疏松和肌肉疾病等,但所进行的活动应以事后不感到疲劳为宜。

摘要： 肌肉疾病是一组由遗传、代谢、炎症等各种因素引起的骨骼肌细胞本身的病变,其诊断主要依靠临床表现、血清肌酶、肌电图等,确诊主要依赖于肌肉活检病理学诊断.多数肌病表现为慢性发病,部分可为亚急性发病,患者就诊时病变可处于不同时期,因此病理表现可不一致,磁共振成像(MRI)可以直接显示不同时期病变,帮助选取活检部位.MRI软组织分辨率高,能清楚显示皮肤、皮下组织、肌肉及筋膜等结构,分辨肌肉及其周围组织的水肿、脂肪浸润等,并且作为一种无创性检查,可用于评估病情,复诊时作为辅助检查,直接显示病变的变化情况.

摘要： 肌肉疾病是骨骼肌结构或功能异常所致的病变。许多肌肉疾病具有特征性，以至于在床边就能得到相对肯定的诊断。实rn验室检查结果[包括肌酸激酶、电诊断检测、肌活检和(或)分子遗传检查]所起的作用应该是证实诊断。本文给出了6个可能指导医生得出正确诊断的问题。

摘要： miRNA是广泛存在于真核生物中的高度保守的非编码单链RNA,长度约为22个核苷酸,主要参与细胞增殖、分化和凋亡、个体的生长发育、疾病的发生和发展等重要的生物学过程.研究表明miR-486在众多疾病如癌症、肌肉疾病和糖尿病中的表达出现异常,可以作为疾病诊断标志物,有望成为基因治疗的新靶点,本文就miR-486与癌症、肌肉疾病和糖尿病疾病相关的研究进展进行综述.

摘要： 肌肉是人体上巨大的器官,仅次于皮肤.肌肉细胞包括肌动蛋白丝和肌球蛋白丝,这[这]两者之间相互滑动引起肌肉的收缩,从而导致肌肉的长度和形态发生变化.众所周知,肌肉的主要功能是产生力量和运动,因此,肌肉能保持或者改变躯体的姿势、[和]运动.肌肉病变复杂多样，临床常见的多为损伤性疾病、感染性疾病、肿瘤及瘤样病变，传统检查方法多为CT和MRI，但是随着新技术的发展，高频超声已成为肌肉疾病诊断的重要手段。临床上观察到几乎所有的保守疗法在治疗疼痛时或多或少的都会有效，只是时间和疗程长短的问题。试问真是神经和骨骼的病变，保守方法是否真的有效果?根据能量危机学说可以推测保守疗法在治疗疼痛时起效的原因可能是通过改善局部的血液循环，纠正局部组织的缺血缺氧。

摘要： 肌病即肌肉疾病,是指骨骼肌本身病变引起的疾病,主要包括进行性肌营养不良症、周期性瘫痪、多发性肌炎和线粒体肌病等.肌病的诊断可以通过临床表现、血清酶学检测、肌肉电生理检查、肌肉影像学检查、肌肉活检病理、分子生物学基因定位等来判断,其中,肌肉活检病理占了举足轻重的地位,通常通过HE切片的观察加特殊染色(Gomori、NADH、SDH、油红O、ATP pH 4.6、ATP pH9.6、Esterase、PAS等)来综合诊断,而随着酶免疫标记日新月异的发展,免疫组织化学染色在肌病诊断中的重要地位逐日提升,Dystrophin、Dysferlin、α-Sarcoglycan、β-Sarcoglycan等抗体己在肌病诊断中纯熟应用.本文主要针对Dystrophin、Dysferlin、α-Sarcoglycan、β-Sarcoglycan等免疫组化冰冻肌肉切片在肌病诊断中的应用技巧和价值进行讨论.

摘要： 患者双下肢肌肉不自主跳动，强直疼痛;排肠肌肥大，神疲乏力，胃纳差，小便尚可，大便溏，舌质淡红，苔白腻，脉细。证属脾虚湿盛，运化失职。治以健脾除湿，舒筋活络，选参苓白术散加味，奏益气健脾渗湿之功，使脾气健运，湿邪得去，则诸症自除。某胸痹患者，面色晦暗，胸部满闷窒塞，甚则疼痛;偶尔咳嗽，倚息不得卧;小便不利，舌淡苔白，脉沉细。予以瓜蒌薤白半夏汤合五苓散化裁。胸痹病位在心肺，非只心也。由于痰饮壅塞胸中，阻滞气机，故出现咳喘不得卧等症。瓜蒌薤白半夏汤通阳散结，降逆逐饮，可除此症。患者小便不利，此乃脾失输化，故合五苓散健脾利水。两方合用，通阳利水，开塞除满，胸痹因愈。

摘要： 患者双下肢肌肉不自主跳动，强直疼痛;排肠肌肥大，神疲乏力，胃纳差，小便尚可，大便溏，舌质淡红，苔白腻，脉细。证属脾虚湿盛，运化失职。治以健脾除湿，舒筋活络，选参苓白术散加味，奏益气健脾渗湿之功，使脾气健运，湿邪得去，则诸症自除。某胸痹患者，面色晦暗，胸部满闷窒塞，甚则疼痛;偶尔咳嗽，倚息不得卧;小便不利，舌淡苔白，脉沉细。予以瓜蒌薤白半夏汤合五苓散化裁。胸痹病位在心肺，非只心也。由于痰饮壅塞胸中，阻滞气机，故出现咳喘不得卧等症。瓜蒌薤白半夏汤通阳散结，降逆逐饮，可除此症。患者小便不利，此乃脾失输化，故合五苓散健脾利水。两方合用，通阳利水，开塞除满，胸痹因愈。

摘要： 患者双下肢肌肉不自主跳动，强直疼痛;排肠肌肥大，神疲乏力，胃纳差，小便尚可，大便溏，舌质淡红，苔白腻，脉细。证属脾虚湿盛，运化失职。治以健脾除湿，舒筋活络，选参苓白术散加味，奏益气健脾渗湿之功，使脾气健运，湿邪得去，则诸症自除。某胸痹患者，面色晦暗，胸部满闷窒塞，甚则疼痛;偶尔咳嗽，倚息不得卧;小便不利，舌淡苔白，脉沉细。予以瓜蒌薤白半夏汤合五苓散化裁。胸痹病位在心肺，非只心也。由于痰饮壅塞胸中，阻滞气机，故出现咳喘不得卧等症。瓜蒌薤白半夏汤通阳散结，降逆逐饮，可除此症。患者小便不利，此乃脾失输化，故合五苓散健脾利水。两方合用，通阳利水，开塞除满，胸痹因愈。

摘要： 患者双下肢肌肉不自主跳动，强直疼痛;排肠肌肥大，神疲乏力，胃纳差，小便尚可，大便溏，舌质淡红，苔白腻，脉细。证属脾虚湿盛，运化失职。治以健脾除湿，舒筋活络，选参苓白术散加味，奏益气健脾渗湿之功，使脾气健运，湿邪得去，则诸症自除。某胸痹患者，面色晦暗，胸部满闷窒塞，甚则疼痛;偶尔咳嗽，倚息不得卧;小便不利，舌淡苔白，脉沉细。予以瓜蒌薤白半夏汤合五苓散化裁。胸痹病位在心肺，非只心也。由于痰饮壅塞胸中，阻滞气机，故出现咳喘不得卧等症。瓜蒌薤白半夏汤通阳散结，降逆逐饮，可除此症。患者小便不利，此乃脾失输化，故合五苓散健脾利水。两方合用，通阳利水，开塞除满，胸痹因愈。

摘要： 患者双下肢肌肉不自主跳动，强直疼痛;排肠肌肥大，神疲乏力，胃纳差，小便尚可，大便溏，舌质淡红，苔白腻，脉细。证属脾虚湿盛，运化失职。治以健脾除湿，舒筋活络，选参苓白术散加味，奏益气健脾渗湿之功，使脾气健运，湿邪得去，则诸症自除。某胸痹患者，面色晦暗，胸部满闷窒塞，甚则疼痛;偶尔咳嗽，倚息不得卧;小便不利，舌淡苔白，脉沉细。予以瓜蒌薤白半夏汤合五苓散化裁。胸痹病位在心肺，非只心也。由于痰饮壅塞胸中，阻滞气机，故出现咳喘不得卧等症。瓜蒌薤白半夏汤通阳散结，降逆逐饮，可除此症。患者小便不利，此乃脾失输化，故合五苓散健脾利水。两方合用，通阳利水，开塞除满，胸痹因愈。

摘要： 本发明提供治疗、预防、抑制或降低受试个体中由神经退行性疾病、肌肉退行性疾病、或神经-肌肉退行性疾病所致的组织退化、伤害或损伤的处理方法、或对受到所述疾病的不利影响的组织进行恢复的方法，所述方法包括对需要所述治疗的受试个体向所述组织中施用有效量的含有下述肽试剂的组合物，所述肽试剂含有LKKTET或LKKTNT的氨基酸序列、其保守变异体，或所述组合物含有刺激LKKTET或LKKTNT肽、或其保守变异体生成的肽试剂。

摘要： 提供了具备间充质干细胞表型和肌肉细胞表型的混合特征的分离细胞，以及由其分泌的细胞外囊泡，包含其的药物组合物，和包括施用其的治疗方法。进一步，提供了通过共施用其增加外源细胞的移入的方法。

摘要： 本发明涉及用于预防、改善或治疗肌肉疾病和用于改善肌肉功能的包含海菊提取物的组合物。本发明的海菊提取物表现出抑制肌肉蛋白分解相关因子的表达并增加肌肉蛋白合成相关因子的表达，以及减轻肌肉组织重量和肌纤维横截面积的减少的效果，并因此可用于预防、改善或治疗肌肉疾病和改善肌肉功能。

摘要： 本发明涉及包含山柰小花(Kaempferia parviflora Wall.ex Baker)提取物的用于治疗肉疾的药物组合物，更详细地说，涉及包含山柰小花提取物或由其分离的黄酮类化合物作为有效成分的用于治疗肌肉疾病的药物组合物或用于改善肌肉功能的食品组合物。本发明的山柰小花提取物及由其分离的黄酮类化合物减少肌肉内蛋白质的异化作用、增加肌肉细胞分化及同化作用，从而在制造用于治疗肌肉疾病的药物组合物或用于改善肌肉功能的食品组合物方面有效。

摘要： 本发明涉及用于预防、治疗或诊断肌肉疾病或神经肌肉疾病的miR‑18b的用途，具体地，在由基因突变引起的肌肉疾病模型中，基因突变通过减少miR‑18b表达来诱发miR‑18b信号传递路径的调节障碍，由此诱导钙信号传递和细胞分化的抑制及细胞凋亡。因此，可将本发明的miR‑18b用作对肌萎缩侧索硬化症、杜氏肌营养不良症等因基因突变而诱发的肌肉疾病进行诊断及治疗的靶因子。

摘要： 本公开提供了基因治疗载体，诸如腺相关病毒(AAV)，其经过优化以用于将转基因递送至肌肉。优化的载体含有：组成型或肌肉特异性启动子，分别用于递送全身或骨骼肌/心肌特异性转基因表达，并与转基因cDNA结合，用正常基因拷贝替换肌肉疾病中发现的基因突变；内部核糖体进入位点(IRES)，以允许从同一转录物中产生第二种蛋白质；以及肌肉生长因子，用于建立新的肌肉生长和力量。例如，本公开提供了基因治疗载体，诸如重组腺相关病毒(rAAV)，其被设计成用于治疗GNE肌病，其中rAAV单独或与肌肉生长因子或肌肉转分化因子结合表达UDP‑GlcNAc‑差向异构酶/ManNAc‑6。所提供的AAV取代了突变的GNE基因表达，同时表达了刺激肌肉生长的蛋白质。

摘要： 本发明涉及用于预防、改善或治疗肌肉疾病和用于改善肌肉功能的包含海菊提取物的组合物。本发明的海菊提取物表现出抑制肌肉蛋白分解相关因子的表达并增加肌肉蛋白合成相关因子的表达，以及减轻肌肉组织重量和肌纤维横截面积的减少的效果，并因此可用于预防、改善或治疗肌肉疾病和改善肌肉功能。

摘要： 本发明涉及非甾体盐皮质激素受体拮抗剂(MR拮抗剂，MRA)单独或优选与sGC刺激剂和/或sGC活化剂组合，用于预防和/或治疗肌肉或神经肌肉疾病、尤其是用于治疗Duchenne型肌营养不良症(DMD)。

摘要： 本发明涉及一种用于预防和治疗肌肉疾病或改善肌肉功能的组合物，其含有桔梗提取物。更具体而言，本发明涉及一种用于预防和治疗肌肉疾病的药物组合物，其含有桔梗提取物；一种用于预防肌肉疾病或改善肌肉功能的食品组合物；或一种用于改善肌肉功能的化妆品。本发明的桔梗提取物通过诱导肌肉蛋白质合成和肌肉细胞分化来增加肌肉形成。因此，提取物是天然产物，以便安全使用而没有副作用，从而可用作药物，食品，化妆品组合物的活性成分，其在预防和治疗肌肉疾病或改善肌肉功能上具有突出的效果。

摘要： 本发明涉及包含山柰小花(Kaempferia parviflora Wall.ex Baker)提取物的用于治疗肉疾的药物组合物，更详细地说，涉及包含山柰小花提取物或由其分离的黄酮类化合物作为有效成分的用于治疗肌肉疾病的药物组合物或用于改善肌肉功能的食品组合物。本发明的山柰小花提取物及由其分离的黄酮类化合物减少肌肉内蛋白质的异化作用、增加肌肉细胞分化及同化作用，从而在制造用于治疗肌肉疾病的药物组合物或用于改善肌肉功能的食品组合物方面有效。