嵌合蛋白1基因启动子两多态位点与阿尔茨海默病的相关性研究

摘要

目的 探讨嵌合蛋白1(chimerin 1,CHN1)基因启动子区多态性、载脂蛋白E(apolipoprotein,APOE)基因多态性和阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的相关性.方法 通过使用TaqMan-PCR法检测单核苷酸多态性方法,观察380例日本AD患者(包括327例迟发型AD与53例早发型AD)和380例非痴呆对照组CHN1基因启动子(rs3732315与rs1320875)及APOE基因的多态性分布,并分析与AD的相关性.结果 CHN1基因启动子rs3732315上A/T多态位点与rs1320875上A/G多态位点分别与AD无明显相关性(P值分别为0.094,0.17).进一步在LOAD,EOAD与对照组的比较中发现rs3732315 AA基因型与rs1320875 GG基因型与EOAD无明显相关(P值分别为0.055,0.065).结论 CHN1基因启动子区rs3732315与rs1320875多态位点与AD无明显相关性,但不能排除rs3732315 AA基因型与rs1320875 GG基因型微弱增加了EOAD的发病风险,其真正意义有待在大样本、多中心人群中进一步阐明.