内皮细胞固有型一氧化氮合酶基因内含子4插入/缺失多态性与糖尿病肾病的关系

摘要

目的对天津地区汉族人内皮细胞固有型一氧化氮合酶(ecNOS)基因内含子4的插入/缺失多态性(ecNOS4b/a)与2型糖尿病肾病(DN)的关联性进行研究.方法应用PCR-小卫星DNA多态性分析技术对ecNOS4b/a基因型分布进行检测.包括正常对照组70例,2型糖尿病无DN组48例,2型糖尿病有DN无慢性肾功能不全(CRF)组35例,2型糖尿病DN有CRF组45例和非DN导致的CRF组58例.结果(1)发现1例罕见基因型(女性DN无CRF患者),为447 bp+420 bp杂合子.(2)2型糖尿病无DN组a等位基因频率高于正常对照组,差异无显著性意义(x2＝1.672,P＝0.196).(3)2型糖尿病伴DN组a等位基因频率低于2型糖尿病无DN组,差异无显著性意义(x2＝1.082,P＝0.298).(4)DN无CRF组与DN伴CRF组等位基因频率相近(校正x2＝0.002,P＝0.967).(5)DN伴CRF组a等位基因频率低于其它原因导致的CRF组,差异有显著性意义(x2＝4.360,P＝06037).结论a等位基因可能不是天津汉族人DN的危险因素;天津地区汉族健康人群a等位基因频率低于日本人;ecNOS在DN导致的CRF中的作用可能与非DN CRF不同.