新生儿尼曼-皮克病C型一例

摘要

尼曼-皮克病是一种常染色体隐性遗传的鞘磷脂酶缺乏所致的溶酶体贮积病。本文报告1例携带尼曼-皮克病C型基因杂合致病突变新生儿,随访至3月龄死亡。对有腹水、肝脾肿大、血小板减少等常见病因不能解释的患儿应尽早行基因检测确诊。