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郭金; 张娟; 常艳关;
北京大学第三医院儿科 100191;
山东省阳光融和医院新生儿科 261000;
先天性糖基化障碍; 水肿; ALG1基因;
机译:N-糖基化途径中第一个甘露糖基化步骤的不足会导致先天性糖基化Ik型疾病。
机译:寡核酸糖基因酶复合 - 先天性糖基化疾病:一种新颖的先天性糖基化障碍
机译:鸟嘌呤二磷酸-甘露糖:GlcNAc2-PP-二乙醇甘露糖基转移酶缺乏症(先天性糖基化Ik型疾病):五名新患者和七个新突变(第47卷,第729页,2010年)
机译:先天性糖基化(CDG)的先天性疾病:概述
机译:秀丽隐杆线虫的先天性糖基化疾病建模:N-连锁糖基化的遗传影响和结构后果
机译:FUT8中的双等位基因突变导致先天性糖基化障碍与糖基化缺陷。
机译:N-糖基化途径中第一个甘露糖基化步骤的不足会导致先天性糖基化Ik型疾病
机译:幼儿中杀鼠剂诱发的凝血功能障碍:代谢的munchausen综合征一例
机译:先天性肾上腺皮质功能亢进的小女孩先天性肾上腺皮质功能障碍的方法
机译:诊断先天性先天性疝的方法,用于诊断先天性先天性疝或先天性非孤立性精索的先天性先天性非孤立性结节
机译:治疗糖基化先天性疾病的方法
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