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先天代谢性缺陷病的临床表现及诊断

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@@ 先天代谢性缺陷病(inborn errors of metabolism)是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天代谢性异常所导致疾病的总称.此类疾病多为单基因遗传性疾病,其中以常染色体隐性遗传最为多见,少数为常染色体显性、伴X隐性或显性遗传.

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来源
《中国医刊》 |2003年第10期|12-14|共3页
作者
王立文;
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作者单位

首都儿科研究所,100020;

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正文语种 chi
中图分类代谢病;
关键词
先天代谢性缺陷病; 诊断; 染色体; 神经系统;

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