幼儿马凡综合征合并先天性主动脉瓣二叶畸形超声表现一例

摘要

@@ 患儿男,2岁7个月.外院诊断马凡综合征,近2个月心力衰竭加重就诊.患儿为足月,剖宫产,否认家族史.生后随访即发现生长发育迟缓,易反复呼吸道感染.患儿7个月发现视力差,1岁4个月时行眼科检查示:家族性渗出性视网膜病变,晶状体不全脱位.1岁6个月外院心脏超声检查诊断为马凡综合征.此次入我院心脏超声检查示:左心室增大(45 mm),余心腔内径正常,各室壁厚度正常,主动脉瓣为三窦二叶,呈左前、右后排列,三窦均扩张(42 mm),二、三瓣瓣叶及腱索略长,闭合点略后移,余瓣膜形态及运动未见异常,CDFI示:舒张期主动脉瓣下见大量反流信号,收缩期二尖瓣房侧见少量反流信号.升主动脉扩张(24 mm),左心室收缩功能减低(44%).患儿行Bentall手术,术中所见:左心室增大,主动脉瓣三窦二叶,主动脉窦、升主动脉显著扩张.患儿术后死于心力衰竭.