家族性锁骨颅骨发育不全的遗传学基础和临床X线研究

摘要

目的提出家族性锁骨颅骨发育不全的Ｘ线诊断要点。方法分析８例（４个家庭）锁骨颅骨发育不全的临床及Ｘ线表现，并从遗传学角度进行探讨。结果家族性锁骨颅骨发育不全的Ｘ线表现主要为：颅顶膨隆或下陷、囟门未闭、颅缝增宽、多发缝间骨、牙齿发育不良、锁骨发育不全或缺如、全身骨骼发育不全。结论家族性锁骨颅骨发育不全的Ｘ线表现具有特征性，能够作出正确的诊断。