一例罕见的母源性染色体复杂易位

摘要

＜正＞患者女,28岁,因"婚后两年未孕"就诊。有1次生化妊娠,患者表型正常,非近亲结婚,无不良嗜好,无兄弟姐妹。其父母表型正常,非近亲结婚,均无不良嗜好。其母亲有一哥哥,育有一子,其子已育有一女,表型均正常,未行染色体检查。细胞遗传学检查经患者及其丈夫和父母同意,采集外周血3mL,淋巴细胞培养G显带,计数20个分裂相、分析5个,患者核型为46,XX,t（1;8）（p13;q13）,t（4;13）(p