一例8p倒位重复伴末端缺失综合征的表型和遗传学研究

摘要

目的 明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源,分析其与表型的相关性.方法 应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测.结果 G显带核型分析结果显示患儿的染色体核型为46,XX,add(8) (p23),其父母核型均未见异常.SNP-array分析提示患儿在8p23.1pter区存在6.78 Mb微缺失,8p23.1q11.1区域存在34.9 Mb的重复,其父母未见染色体拷贝数异常.结论 确认1例8p倒位重复伴末端缺失综合征,由8p23.1上嗅觉受体(olfactory receptor,OR)基因簇发生非等位同源重组所致,可能与息儿发育迟缓表型相关.