12例Gitelman综合征患儿的临床及SLC12A3基因变异分析

摘要

目的 分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况.方法 收集GS息儿临床资料,采用全外显组测序技术对息儿致病变异进行筛查,再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证.结果 12例GS患儿的诊断年龄2岁8个月至15岁,男10例、女2例,6例因感染、5例因身材矮小、1例因下肢无力就医时发现血钾降低.12例患儿均检测出SLC12A3基因变异,其中复合杂合变异11例,纯合变异1例;共检测出19个致病等位基因,15个错义变异,2个移码变异,2个剪切区域变异.发现未报道的新变异位点3个,分别为c.578_ 582dupCCACC(p.Asn195Profs* 109)、c.251C＞T(p.Pro84Leu)、c.2843G＞A(p.Trp948X).结论 儿童GS临床症状不典型,以年长儿多见,对偶然发现的低钾血症伴身材矮小或偏矮患儿,应注意GS的筛查.绝大多数GS息儿存在SLC12A3基因2个致病变异,以复合杂合变异为主,以p.Thr60Met最为常见.新变异的发现丰富了SLC12A3基因变异谱.