一例Claes-Jensen型X连锁精神发育迟滞的临床表型及遗传学分析

摘要

目的对1例表现为全面发育落后的患儿进行临床和实验室检查以及高通量测序分析,以明确其遗传学病因。方法应用二代目标区域捕获测序技术对先证者进行遗传病疾病相关基因的检测,对可疑变异位点进行保守性及致病性预测,并进行先证者及其父母和妹妹的Sanger测序验证。结果基因检测示先证者KDM5C基因存在c.150G＆T和c.150+1G＆T半合子变异,其母亲和妹妹携带c.150G＆A和c.150+1G＆T杂合变异。c.150+1G＆T变异为未报道过的新变异,该变异引起剪切位点的改变,生物学软件预测具有致病性。结论 KDM5C基因的c.150+1G＆T半合子变异引起Claes-Jensen型X连锁精神发育迟滞,可能是患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了KDM5C基因的变异数据库。