一例青少年的成人起病型糖尿病10型患儿的基因变异分析

摘要

目的 对1例青少年的成人起病型糖尿病10型（MODY10）患儿的INS基因进行分析,明确其致病原因。方法 应用高通量测序技术对患儿的INS基因进行突变筛查,使用Sanger测序技术验证变异位点并筛查患儿父母的相应位点。结果 基因变异分析提示患儿及其母亲INS基因第1外显子存在c.130G＆A（p.Gly44Arg）杂合变异。蛋白质结构预测及ACMG指南评估,均提示该变异存在致病性。结论 INS基因第1外显子c.130G＆A（p.Gly44Arg）变异可能为患儿的致病原因。