单纯性生长激素缺乏症IA型患者GH1基因缺失位点的研究

摘要

单纯性生长激素缺乏症的分子基础是生长激素结构基因的缺失。为了进一步明确ＣＨ１基因缺失的发生机理，应用ＰＣＲ方法钓出了２名患者的包括缺失位点在内的基因片段，克隆后用双脱氧法进行序列分析。结果发现：２例患者在ＧＨ基因族１８ ３３－２４２９ｂｐ，８４４６－９０４２ｂｐ位点的两段５９６ｂｐ基因片段间发生了３次基因的同源性重组交换，从而导致了包括ＧＨ１基因在内的６．７ｋｂ的基因片段缺失。