突变扩增系统法检测SRD5α2基因R227Q突变

摘要

目的 建立一种简易，准确的２型５α还原酶基因分析方法。方法 采用突变扩增系统，对２３例先天性尿道下裂患儿及正常标本进行ＳＲＤ５α２基因Ｒ２２７Ｑ突变分析，对阳性者进行ＤＮＡ测序证实。结果 ２３例先天性尿道下裂患儿中，３例为ＳＲＤ５α２基因Ｒ２２７Ｑ突变阳性，与测序结果一致；其余及正常对照均为阴性。