五核苷酸重复序列D6S957的等位基因序列结构及其群体遗传学

摘要

目的分析五核苷酸短串联重复序列(short tandem repeat,STR)D6S957每一个等位基因的DNA序列,以了解它们在人类基因组中的结构,并构建等位基因分型标准物,后者对于法医DNA分型是必须的.对德国群体和中国汉族群体D6S957进行调查,以了解D6S957基因型分布和等位基因频率.方法用扩增片段长度多态性对德国群体和中国汉族群体共计230份样本的D6S957基因型分布和等位基因频率进行了分析,等位基因的确定通过与自制的人类等位基因标准物比较完成.对每一等位基因进行了序列分析.结果 D6S957 STR呈现极少的影子带,使解释分型结果变得容易.总共在这些群体中发现有8个等位基因,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.在64个已确定的家系中未观察到突变事件,用最大似然率法间接估计该基因座突变率为2.5×10-5.结论 D6S957对于法医学个人识别与亲子鉴定是一个有用的遗传标记.