家族性肥厚性心肌病一家系五例

摘要

@@先证者(Ⅱ5)　男，50岁。因活动后心悸、气喘、胸痛入院。患者近6年来感心悸、气喘，活动后加剧。近半个月来上述症状加重收入院。查体：Bp120/85 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，发育正常，两肺未闻及口罗音，心率85次/分钟，节律规整，胸骨左缘Ⅲ肋间可闻及粗糙收缩期喷射性杂音，伴有震颤，屏气时杂音增强，蹲踞时杂音减轻。心电图：室内传导阻滞。X光胸片：两肺无明显改变，心脏中度增大，轮廓丰满，心尖略上抬，肺动脉段无明显突出，主动脉结略小，符合肥厚性心肌病。超声心动图：左室内径加宽，余心腔内径基本在正常范围，各组瓣膜回声及形态正常，启闭未见异常，室间隔明显增厚，收缩期增厚率小于30%，二尖瓣前叶在收缩期向前方运动，左室流出道变窄，与左室后壁之比大于1.4，左室后壁增厚，房间隔连续完好。临床rn图1　患者家系谱rn诊断：肥厚性梗阻型心肌病。rn　　家系调查(图1)：Ⅱ2、4，Ⅲ1、2症状与Ⅱ5相似。X线胸片和超声心动图均符合肥厚性心肌病。Ⅲ1在运动中突然发生猝死，Ⅲ2上五楼时发生猝死，其它家庭成员未见异常。该家系可能为常染色体显性遗传。