一个强直性肌营养不良家系中一例可疑个体与其流产胎儿的DNA检测

摘要

目的　通过测定一强直性肌营养不良(myotonic dystrophy, DM)家系中一例临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶(myotonic protein kinase, MTPK)基因中CTG三核苷酸重复拷贝数，证实DM家族中的患者及可疑个体需进行产前检查的必要性。方法　用长模板扩展TMPCR法检测孕母血、肌肉及胎儿组织19q13.2-3位点上肌强直蛋白激酶基因(MTPK)3′端非翻译区上CTG三核苷酸重复拷贝数。结果　该可疑个体外周血白细胞、肌肉及胎儿组织中MTPK基因CTG三核苷酸重复拷贝数均高于正常，并与血液及肌肉DNA中的CTG三核苷酸重复拷贝数无明显差别。结论　具有DM家族史的孕妇应早期进行分子诊断与产前检查，降低DM的发病率。