精神分裂症与KCNN3基因1137～1140缺失移码突变传递不平衡研究

摘要

目的探讨 KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失所致移码突变与精神分裂症的关系.方法 95个核心家系共289名家庭成员,包含107例精神分裂症患者纳入本研究.精神分裂症采用CCMD-Ⅱ-R诊断标准. KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失基因型检测使用PCR技术和限制性内切酶DdeⅠ消化方法.精神分裂症与 KCNN3基因1137～1140缺失4个碱基的关联分析采用基于单倍型的单倍型相对风险率和传递/不平衡检验.结果患者组与正常父母组比较, KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失的基因型频数和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.253, P>0.05和χ2=0.010, P>0.05).基于单倍型的单倍型相对风险分析发现父母传递与不传递给患者的 KCNN3基因等位基因之间差异无统计学意义(χ2=0.042, P>0.05).传递不平衡检验结果发现 KCNN3基因等位基因传递不存在连锁不平衡(χ2=3.000, P=0.0833).结论本组研究对象中, KCNN3基因第1外显子1137～1140的4个碱基缺失的发生率少;分析结果提示 KCNN3基因第1外显子1137～1140的4个碱基缺失的等位基因与精神分裂症无关联.