散发性嗜铬细胞瘤患者RET原癌基因突变检测

摘要

目的在嗜铬细胞瘤散发患者中进行RET原癌基因突变筛查。方法收集42例病理诊断确诊为嗜铬细胞瘤的患者基因组DNA,其中12例为外周血基因组DNA,30例为嗜铬细胞瘤病理切片组织中提取的基因组DNA。对RET原癌基因第10和第11外显子,采用DNA测序技术进行基因突变筛查。结果在42例中,2例在RET基因的第11外显子存在基因突变。1例634位密码子由TGC突变为TAC,另1例632位密码子由GAG突变为AAG。结论在嗜铬细胞瘤患者中存在RET原癌基因突变携带者,有必要对散发的嗜铬细胞瘤患者进行RET原癌基因的常规突变筛查。